43 例 Netherton 综合征婴儿的经验教训

British Journal of DermatologyVolume 184, Issue 3 p. e112-e112 Plain Language SummaryFree Access 43 例 Netherton 综合征婴儿的经验教训 First published: 05 March 2021 https://doi.org/10.1111/bjd.19787AboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text full-text accessPlease review our Terms and Conditions Use check box below share version article.I have read accept the Wiley Online Library UseShareable LinkUse link a this article with your friends colleagues. Learn more.Copy URL Share linkShare onEmailFacebookTwitterLinked InRedditWechat Abstract 综合征是一种遗传病, 每百万人中有大约五人患病。患者在出生时或出生后不久出现皮疹、异常头发、过敏和免疫力异常。患病婴儿可能病得很重, 但病情轻重不一, 大多数皮肤科医生只接诊过少数病例。巴黎一家专科转诊中心的医生对38年来的病例进行了回顾, 试图归纳一些指南。 在 例患 综合征的婴儿中, 一半患有脱水, 血液中钠含量高。三分之二的患儿体重不足, 四分之一的患儿对牛奶过敏, 四分之一的患儿出现腹泻。感染常见: 三分之二的患者患有皮肤感染, 其他感染有肺、导管、肾脏或心脏感染, 其中42%发生败血病 (血液感染) 。发生了一些异常的激素问题。头 9 个月内, 有 4 例婴儿死亡, 其通常出现感染, 但其中 例婴儿的钠含量很高。 典型的皮疹和头发变化可能在早期并不明显。可以通过皮肤活检 (切除一小部分皮肤进行检测) 中缺少称为 LEKTI 的关键成分以及血液中 SPINK5 基因的变化 (突变) 来确诊 综合征。有一种特定突变的婴儿的病情更重。 由于存在严重感染的风险, 因此建议采取谨慎的卫生措施, 尤其是在出生后头几个月。过多蛋白质和液体会通过受损的皮肤和肠道流失, 因此患有 综合征的婴儿几乎需要双倍的补液量, 并需要增加蛋白质和卡路里摄入。作者呼吁在专科机构中进行专业的多学科护理。 Linked Article: Bellon et al. Br J Dermatol 2021; 184:532–537. Volume184, Issue3March 2021Pages RelatedInformation